Prematurity epigenome and proteome as a clue for
prediction of prematurity complications
NEOMICS – nr projektu 196065
wersja angielska

Informacja dla rodziców


Szanowni Państwo,

Proponujemy Państwu udział w badaniu pt.: „Badania epigenomu i proteomu noworodków urodzonych przedwcześnie celem opracowania strategii zapobiegania powikłaniom wcześniactwa”.
Przed Panią/Panem informacja na temat planowanego badania i zasad jego prowadzenia. Ważne, aby przed podjęciem decyzji o udziale w nim Pańskiego dziecka, dokładnie się z nią zapoznać, a następnie zadać lekarzowi wszystkie nasuwające się pytania i przedyskutować wątpliwości i problemy.
Zgodę na udział dziecka w badaniu powinna podjąć Pani/Pan tylko po dokładnym przeczytaniu i zrozumieniu poniższej informacji. Wyrażenie zgody jest równoznaczne z zaakceptowaniem protokołu badania. Udział w badaniu jest bezpłatny i dobrowolny. Posiadają Państwo prawo do rezygnacji z uczestnictwa w prowadzonych badaniach bez konieczności podawania przyczyn tak podjętej decyzji. Wycofanie zgody w żaden w sposób nie wpłynie na dalsze leczenie Państwa dziecka, które prowadzone będzie zgodnie z obowiązującymi w odniesieniu do stwierdzonej u dziecka choroby standardami postępowania.
Podczas badania oraz po jego zakończeniu zapewniana jest całkowita anonimowość. Dokumentacja medyczna zostanie udostępniona wyłącznie zespołowi prowadzącemu badanie i będzie objęta tajemnicą lekarską, wg Ustawy z dn. 29.08.1997 o ochronie danych osobowych Dz. U. nr 133 poz. 833.

Wstęp

Opieka nad bardzo małymi noworodkami jest bardzo trudna. Postęp neonatologii oraz wprowadzenie nowych rozwiązań technologicznych w ostatnich latach sprawiły, że wzrosła liczba noworodków z bardzo mała masą ciała (<1500g), które przeżywają okres okołoporodowy. Jednak, mimo postępów w opiece nad noworodkami wciąż jedną z najistotniejszych przyczyn późniejszych problemów w rozwoju noworodków z małą urodzeniową masą ciała są późne powikłania wcześniactwa takie jak dysplazja oskrzelowo-płucna czy też retinopatia wcześniaków. Retinopatia jest aktualnie najczęstszą przyczyną ślepoty u dzieci. Dysplazja oskrzelowo-płucna zwiększa ryzyko zachorowalności i śmiertelności niemowląt. Niemowlęta z dysplazją narażone są na ciężki przebieg zakażeń układu oddechowego, często wymagający wentylacji mechanicznej i długiej hospitalizacji. Wykazują ponadto zwiększone ryzyko nawracających zakażeń układu oddechowego i nadreaktywności oskrzeli, co wiąże się z koniecznością wielokrotnych hospitalizacji Mimo postępu medycyny liczba dzieci, która choruje na te choroby w ostatnich latach jest wciąż taka sama. Wiąże się to z faktem, że nadal mało wiemy o mechanizmach ich powstawania.

Cel badania

Celem naszego badania jest ocena roli różnych szlaków metabolicznych jak również podatności genetycznej na występowanie retinopatii wcześniaczej oraz dysplazji oskrzelowo-płucnej u bardzo małych noworodków. Drugim celem jest sprawdzenie przydatności pewnych badań laboratoryjnych w przewidywaniu wystąpienia tych chorób co umożliwiłoby odpowiednio wczesne rozpoznanie choroby. Lepsze poznanie przyczyn tych powikłań może pomóc w opracowaniu nowych metod zapobiegania i leczenia.

Procedura badania

Badanie przeprowadzone będzie w dwóch oddziałach intensywnej terapii noworodka: Kliniki Neonatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pod kierunkiem prof. dr hab. med. Marii Katarzyny Kornackiej-Borszewskiej oraz Klinice Chorób Dzieci Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie po kierunkiem prof. dr hab. med. Jacka Józefa Pietrzyka.

Poniżej przedstawiono opis procedur badania dotyczący dzieci leczonych w Krakowie.
U wszystkich dzieci biorących udział w badaniu pobrana zostanie jednorazowo około 7 dnia życia próbka krwi celem oznaczenia ekspresja genomu jak również stężenia białek we krwi, które mogą mieć znaczenie w rozwoju powikłań wcześniactwa. Oznacza to, że u dziecka konieczne będzie pobranie 0,7 ml krwi. Krew zostanie uzyskana przy okazji pobierania krwi do innych badań rutynowo oznaczanych u wcześniaków (morfologia itp.) bez konieczności dodatkowego nakłucia. Objętość krwi jest ograniczona do niezbędnego minimum.
Państwa dziecko objęte zostanie systematyczną kontrolą w kierunku wystąpienia powikłań takich jak dysplazja oskrzelowo-płucna czy też retinopatia wcześniaków przez okres pobytu w oddziale. W wieku 36 tygodni licząc od daty ostatniej miesiączki poza rutynowo pobieranymi badaniami dodatkowo zostanie pobrana druga próbka 0,7 ml krwi celem wykonania tych samych oznaczeń co w pierwszych dniach życia. Badanie to ma na celu porównanie ekspresji genomu jak również stężenia białek we krwi w obu próbkach.
Badania laboratoryjne wykonywane będą w Zakładzie Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz w Laboratoriach OMICRON Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.
Krew pobrana do badań genetycznych przekazywana będzie do laboratoriów w sposób zakodowany. Materiał genetyczny (DNA, RNA) uzyskany z krwi przechowany będzie do czasu zakończenia badań również z zachowaniem zasad pełnej anonimowości w miejscach, do których dostęp posiadać będzie tylko zespół badawczy. Decyzję odnośnie dalszego postępowania z materiałem polegającym na zniszczeniu lub pozostawieniu celem poddania go ewentualnie dalszym badaniom, podejmą Rodzice
Państwa Dziecko, biorąc udział w badaniu, poddawane będzie dokładnemu monitorowaniu co powinno umożliwić wcześniejsze rozpoznanie zaburzeń i wczesne rozpoczęcie leczenia

Poniżej przedstawiono opis procedur badania dotyczący dzieci leczonych w Warszawie.
Po urodzeniu Państwa Dziecka pobrany zostanie 1 ml krwi z pępowiny oraz 5cm fragment pępowiny celem oznaczenia ekspresja genomu jak również stężenia białek we krwi, które mogą mieć znaczenie w rozwoju powikłań wcześniactwa. Krew i pępowina zostanie uzyskana bez konieczności dodatkowego nakłucia. Objętość krwi jest ograniczona do niezbędnego minimum.
Państwa dziecko objęte zostanie systematyczną kontrolą w kierunku wystąpienia powikłań takich jak dysplazja oskrzelowo-płucna czy też retinopatia wcześniaków przez okres pobytu w oddziale. W wieku 36 tygodni licząc od daty ostatniej miesiączki poza rutynowo pobieranymi badaniami dodatkowo zostanie pobrana próbka 0,7 ml krwi celem wykonania tych samych oznaczeń co w pierwszych dniach życia. Badanie to ma na celu porównanie ekspresji genomu jak również stężenia białek we krwi w obu próbkach.
Badania laboratoryjne wykonywane będą w Zakładzie Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz w Laboratoriach OMICRON Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.
Krew pobrana do badań genetycznych przekazywana będzie do laboratoriów w sposób zakodowany. Materiał genetyczny (DNA, RNA) uzyskany z krwi przechowany będzie do czasu zakończenia badań również z zachowaniem zasad pełnej anonimowości w miejscach, do których dostęp posiadać będzie tylko zespół badawczy. Decyzję odnośnie dalszego postępowania z materiałem polegającym na zniszczeniu lub pozostawieniu celem poddania go ewentualnie dalszym badaniom, podejmą Rodzice
Państwa Dziecko, biorąc udział w badaniu, poddawane będzie dokładnemu monitorowaniu co powinno umożliwić wcześniejsze rozpoznanie zaburzeń i wczesne rozpoczęcie leczenia.

Bezpieczeństwo

Oznaczenia wymagać będą pobrania dodatkowo dwukrotnego pobrania po 0,7 ml krwi w trakcie całego badania. Pobranie dokonywane będzie przy okazji pobierania materiału do badań laboratoryjnych z zakresu badań podstawowych. Badanie uzyskało zgodę Komisji Bioetycznej.

Ryzyko

Pobranie próbek krwi do w/w oznaczeń może stwarzać niewielkie ryzyko niedokrwistości, ale będzie ono zminimalizowane poprzez pobranie najmniejszej koniecznej objętości krwi. Pobrania będą wykonywane przy okazji innych rutynowych badań, co zmniejszy nieprzyjemne doznania związane z dodatkowym ukłuciem.

Spodziewane korzyści

Wszyscy pacjenci zakwalifikowani do badania zostaną objęci bardzo wnikliwą obserwacją. Zgodnie z zaplanowanym protokołem badań częstotliwość tego monitorowania u Państwa dziecka będzie większa niż standardowo obowiązująca i rutynowo wykonywana w OITN. Dlatego systematyczna kontrola okulistyczna będzie wykonywana począwszy od 4 tygodnia życia co 2 tygodnie, chyba że okulista na podstawie wyników badania zdecyduje o odstępstwie od schematu (np. badania w krótszych odstępach czasu). U dziecka wykonywane będą również systematyczne (raz w tygodniu) badania USG mózgu. Korzyścią dla pacjentów biorących udział w badaniu będzie zatem ściślejsze monitorowanie stanu dziecka podczas pobytu w Szpitalu jak i po jego zakończeniu, co pozwoli rozpoznać zaburzenia w  zakresie monitorowanych narządów na wczesnym etapie, a tym samym indywidualnie dostosować działania profilaktyczne lub wprowadzić i monitorować leczenie.

Kwalifikacja dziecka do badania, Państwa zgoda lub odmowa nie wpłyną w żaden sposób na inne zabiegi, leczenie i dalsze postępowanie medyczne dziecka.

Udział dziecka w badaniu jest dobrowolny. W każdej chwili trwania badania mogą Państwo wycofać udzieloną zgodę i zakończyć udział Waszego dziecka w badaniu. Wycofanie zgody w żaden w sposób nie wpłynie na dalsze leczenie Państwa dziecka.

Program powyższy otrzymał zgodę Komisji Etycznej przy Uniwersytecie Jagiellońskim.


Kontakt:

Katedra Pediatrii, Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii
Wydział Lekarski UJ CM

30-663 Kraków, ul. Wielicka 265
tel. (4812) 658 02 56
fax (4812) 658 44 46
e-mail: klinchdz@cm-uj.krakow.pl

Kierownik projektu:
prof. dr hab. med. Jacek Józef Pietrzyk
Projekt współfinansowany ze środków funduszy norweskich, w ramach programu Polsko – Norweska Współpraca Badawcza
realizowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju.